Sau sinh một ngày, bé Mai Anh khò khè, thở mạnh, một tuần sau thở ngày càng nhanh.
Ảnh minh họa
Bé được đưa vào Bệnh viện Nhi Trung ương khám, được chẩn đoán viêm phổi nặng. Siêu âm tim phát hiện cơ tim phì đại – tình trạng rối loạn cơ tim, khiến tim giảm khả năng co bóp lưu thông m.áu, gây rối loạn nhịp tim.
Bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng Khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, nhận thấy Mai Anh có dấu hiệu kèm theo như lưỡi dày, vận động giảm. Ông nghi ngờ bé bị rối loạn chuyển hóa Pompe, một loại bệnh rối loạn chuyển hóa thể tiêu bào rất hiếm gặp. Kết quả xét nghiệm m.áu cho thấy đúng là bé mắc bệnh này.
Rối loạn chuyển hóa Pompe là bệnh lý di truyền về rối loạn thần kinh cơ, gây tàn tật dần dần và có khả năng t.ử v.ong. Nguyên nhân do sự thiếu hụt enzym, gây nên sự tích tụ glycogen trong cơ thể, dẫn đến các tổn thương trên cơ xương, cơ hô hấp và cơ tim. Tỷ lệ mắc bệnh Pompe dao động khoảng 1/40.000 người.
Bệnh được chia làm hai thể, gồm thể xuất hiện ở trẻ nhỏ và thể khởi phát muộn (thiếu niên hoặc người trưởng thành). Đối với thể trẻ nhỏ, các biểu hiện xuất hiện lâm sàng trước hai t.uổi, gây yếu cơ, nuốt kém, lưỡi dày, gan to và bệnh cơ tim phì đại khiến trẻ bị suy hô hấp hoặc n.hiễm t.rùng đường hô hấp, thường t.ử v.ong trước một t.uổi nếu không được điều trị. Đối với thể còn lại, bệnh xuất hiện sau hai t.uổi, ít hoặc không ảnh hưởng đến cơ tim, vì thế thời gian sống lâu hơn, bệnh nhân sẽ không đi lại được và bị suy hô hấp.
Điều trị bệnh Pompe cần sự phối hợp của nhiều chuyên khoa khác nhau như điều trị enzyme thay thế, triệu chứng của bệnh cơ tim, hỗ trợ hô hấp, chế độ ăn giàu protein, ít carbonhydrate hoặc chế độ ăn giàu L-alanine. Hiện nay, truyền enzyme thay thế là biện pháp điều trị đặc hiệu và có hiệu quả nhất cho bệnh Pompe. Các bệnh nhân Pompe cần được truyền enzyme thay thế suốt đời, cứ 1-2 tuần một lần. Kinh phí cho một bệnh nhân khoảng 1,7 tỷ đồng một năm.
Bác sĩ Dũng cho biết, từ năm 2014 đến nay, Khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền phát hiện 52 cháu mắc rối loạn chuyển hóa Pompe, điều trị cho 25 cháu. Trước năm 2014, không có ca Pompe nào được chẩn đoán xác định với đúng tên bệnh Pompe mà chỉ được chẩn đoán là bệnh cơ tim phì đại và yếu cơ gốc chi, không rõ nguyên nhân.
Bé Mai Anh là trường hợp may mắn được chẩn đoán bệnh sớm (từ 45 ngày t.uổi). Bệnh nhi nhận được hỗ trợ từ một nhà tài trợ, bắt đầu điều trị enzyme thay thế từ lúc 2 tháng t.uổi.
Bác sĩ Dũng nhận định, quá trình chẩn đoán và điều trị bệnh cho các bệnh nhân mắc rối loạn chuyển hóa Pompe được cải thiện hơn rất nhiều bởi sự quan tâm và hỗ trợ từ cơ quan y tế, bệnh viện. Năm 2019, Bộ Y tế và Bảo hiểm xã hội quyết định chi trả 30% bảo hiểm y tế cho chi phí truyền enzyme. Ngoài ra còn có sự giúp sức của các tổ chức, đơn vị tài trợ.
Bác sĩ cho biết, triệu chứng của bệnh Pompe khá khó phát hiện. Khi xuất hiện triệu chứng rõ thì khi đó biểu hiện bệnh đã nặng. Vì vậy, phụ huynh nên đặc biệt lưu tâm khi trẻ có các biểu hiện như trẻ sơ sinh khò khè, tím quanh môi khi bú, yếu cơ, chậm vận động… Với trẻ lớn, có thể dễ dàng nhận biết hơn thông qua sự chậm vận động, đi lại yếu và khó khăn trong việc trèo cầu thang. Khi nhận thấy các tín hiệu này, người thân cần đưa con em của mình đến khám trực tiếp tại các Bệnh viện Nhi hoặc chuyên khoa Nhi để xác định nguyên nhân, chữa trị sớm nhất, tăng cơ hội kéo dài sự sống.
Khám sức khỏe t.iền hôn nhân, tư vấn di truyền, tầm soát trước sinh là cần thiết. Trong đó, việc xét nghiệm di truyền, làm nhiễm sắc thể đồ có thể giúp nhận biết bố hay mẹ tương lai có mang gene bị đột biến liên quan đến bệnh rối loạn chuyển hóa hay không.
* Tên bệnh nhân được thay đổi
Đà Nẵng: Cấy máy khử rung ICD cứu bệnh nhân nhi mắc hội chứng Brugada nguy hiểm
Ngày 1/10, Bệnh viện Hoàn Mỹ Đà Nẵng cho biết đã thực hiện thành công ca cấy máy khử rung ICD cho bệnh nhân nhi (14 t.uổi) do hội chứng Brugada gây rung thất.
Hội chứng Brugada là một bệnh lý hiếm gặp có tính di truyền và là nguyên nhân gây đột tử cao trong tất cả các nguyên nhân gây đột tử do tim (Sudden cardiac death – SCD). Hội chứng Brugada có thể dẫn đến ngưng tim đột ngột nếu không được xử trí kịp thời các rối loạn nhịp nguy hiểm xảy ra.
Trước đó, ngày 17/9 N.A.B (14 t.uổi, trú tại Thanh Khê, Đà Nẵng) đang ngồi chơi ở nhà, thì đột ngột té ngửa xuống, bất tỉnh nên gia đình gọi cấp cứu đưa đi. Bệnh nhân nhập viện trong tình trạng đột ngột mất ý thức, co giật, sùi bọt mép, mạch không bắt được, huyết áp không đo được, monitoring theo dõi phát hiện rung thất.
Ekip tiến hành cấy máy khử rung nhịp tim ICD cho bệnh nhi
Ekip trực cấp cứu phối hợp với bác sĩ Hồi sức tim mạch đã ngay lập tức tiến hành sốc điện chuyển nhịp cứu sống bệnh nhân. Sau sốc điện, bệnh nhân nhi tỉnh lại, mạch bắt được, huyết áp 110/60mmHg, monitoring theo dõi xuất hiện lại nhịp xoang, có hiện tượng rối loạn nhịp rung thất (tim mạch).
Theo đ.ánh giá lâm sàng, bệnh nhân nhi đã từng vá lỗ thông liên thất và đóng còn ống động mạch lúc 6 tháng t.uổi. Qua thăm khám và thực hiện các xét nghiệm cần thiết, ekip xác định bệnh nhân bị rung thất do hội chứng Brugada nguy hiểm và có thể dẫn đến đột tử bất cứ lúc nào. BS.CKII Huỳnh Thúc Bảo – Trưởng khoa Nội Tim Mạch và Ths. BS Đỗ Thị Thùy Trang – Trưởng nhóm điều trị hồi sức tim đã chỉ định cấy máy khử rung ICD cho người bệnh nhằm phòng ngừa những cơn rung thất xuất hiện trong tương lai.
Bệnh nhi hồi phục sức khỏe tốt sau ca cấy ghép và có thể sớm xuất viện trong vài ngày tới
Trước đó, anh trai của bệnh nhân cũng đã từng được cấy máy khử rung ICD do hội chứng Brugada này.
Quá trình cấy máy khử rung ICD cho bệnh nhân N.A.B đã thực hiện trong 1 giờ. Ekip đã cấy máy ICD với túi máy được đặt tại vùng ngực phía dưới xương đòn trái, điện cực được đặt và cố định ở đường ra thất phải. Sau khi kiểm tra điện cực dẫn tốt, tiến hành lắp máy, đóng túi máy, khâu vết thương và băng vô khuẩn vùng đặt máy.
BS.CKII Huỳnh Thúc Bảo cho biết thêm: “Đây là lần đầu tiên chúng tôi tiến hành cấy máy ICD cho t.rẻ e.m với t.iền sử và bệnh lý nền phức tạp như vậy. Hiện tại, sau 4 ngày cấy ICD, bệnh nhân nhi đã ổn định, không xảy ra biến chứng và dự kiến xuất viện sau 2 ngày nữa”.
