B.é t.rai mắc hội chứng vòng thắt bẩm sinh hiếm gặp

Bệnh nhi 9 ngày t.uổi có vòng thắt cẳng chân phải. Ca phẫu thuật được đ.ánh giá là phức tạp.

Bé C.V.Q. (ở Sơn La, 9 ngày t.uổi) được gia đình đưa tới Bệnh viện Nhi Trung ương ( Hà Nội) trong tình trạng có một vòng thắt cẳng chân phải. Qua thăm khám, bệnh nhi được chẩn đoán mắc hội chứng vòng thắt bẩm sinh.

Thạc sĩ, bác sĩ chuyên khoa II Lê Tuấn Anh, Phó Trưởng khoa Chỉnh hình Nhi, Bệnh viện Nhi Trung ương, Hà Nội, là người trực tiếp phẫu thuật cho bé. Ê-kíp đ.ánh giá đây là ca phẫu thuật khó vì bé còn quá nhỏ, vòng siết chặt các cấu trúc quan trọng như xương, gân, mạch m.áu, đòi hỏi nhóm bác sĩ phải hết sức cẩn thận.

Nhóm chuyên gia cắt bỏ vòng xơ cẳng chân, giải phóng những tổ chức mô xơ sợi dày bao quanh và siết chặt cấu trúc mạch m.áu thần kinh gân – cơ ở vị trí vòng thắt, khâu tạo hình vạt da… Sau mổ, chân bé thoát khỏi vòng siết chặt, các mạch m.áu nuôi lưu thông tốt, vết mổ khô.

Bé trai mắc hội chứng vòng thắt bẩm sinh hiếm gặp - Hình 1

Bệnh nhi sau khi được phẫu thuật vòng thắt bẩm sinh. Ảnh: BVCC.

Theo bác sĩ Lê Tuấn Anh, vòng thắt bẩm sinh là hội chứng hiếm gặp, tỷ lệ mắc là từ 1/1.200 đến 1/1.500. Bệnh xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi, khi những dây màng ối (Amniotic Band Syndrome – ABS) quấn vào các bộ phận khiến phần cơ thể đó không lưu thông m.áu. Thậm chí, nếu dây màng ối siết chặt hoàn toàn, nó có thể dẫn tới cụt chi, dị tật tay chân như dính ngón, khèo chân.

Nếu dây chằng màng ối bám vào khu vực đầu, mặt hoặc cổ, bệnh có thể dẫn tới các dị tật như sứt môi, hở hàm ếch… Nguy hiểm hơn, dây chằng này bám vào dây rốn hoặc thân mình có thể gây thai lưu.

Vòng thắt ở trẻ sơ sinh là căn bệnh hiếm gặp nhưng nguy cơ để lại dị tật rất cao. Nếu không được phẫu thuật sớm, trẻ có thể bị teo chân tay do thiếu m.áu nuôi dưỡng, thậm chí là hoại tử tay, chân.

Tuy nhiên, hiện nay, nhiều bậc phụ huynh vẫn chưa hiểu biết đầy đủ về căn bệnh này để có hướng xử lý, điều trị kịp thời. Một số phụ huynh còn nhầm tưởng con mình có nhiều ngấn sâu ở tay, chân do bụ bẫm.

Do đó, bác sĩ Tuấn Anh lưu ý cha mẹ cần phân biệt rõ hai hiện tượng này để sớm điều trị, tránh nguy cơ xấu đối với sức khỏe của trẻ. Tay chân trẻ bụ bẫm có các vòng ngấn ở da rất nông và không giáp vòng. Trong khi đó, vòng thắt rất sâu và thắt chặt hết chu vi của chân hoặc tay.

Hội chứng này không mang tính di truyền và không có cách phòng ngừa. Tuy nhiên, nó có thể phát hiện trước sinh qua siêu âm. Những bà mẹ rơi vào trường hợp này cần phải đi khám thai theo dõi thường xuyên. Đồng thời, gia đình cũng cần có những kế hoạch điều trị sớm cho việc chữa dị tật cho con sau này.

Truyền ối cứu được thai nhi đã cạn sạch nước ối, nhưng ai không thể thực hiện?

Mới đây, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã điều trị thành công ca cạn sạch ối khi thai chỉ mới 23 tuần, giúp mẹ tròn con vuông cho một sản phụ hiếm muộn 6 năm.

Thai 23 tuần cạn sạch ối vẫn chào đời khoẻ mạnh

Bệnh nhân là chị N.T.Y (31 t.uổi, Yên Bái). Chị từng mang thai một lần song thai IVF (thụ tinh trong ống nghiệm) nhưng bị sảy. Lần mang thai thứ 2 này, chị tiếp tục mang song thai. Tuy nhiên tới tuần thai thứ 8, bác sĩ phát hiện một trong hai thai của chị bị lưu. Tuần 22 tới khám, thai nhi còn lại vẫn phát triển bình thường.

Tuy nhiên sau đó một ngày, chị cảm nhận thai nhi ít đạp. Siêu âm cho thấy thai nhi đã cạn ối. Một cơ sở y tế nói với chị là không có khả năng cứu em bé. Nhưng niềm khát khao con cái khiến người mẹ trẻ tìm mọi cách để giữ lấy đứa con này. Bởi chị không còn phôi nào nữa.

Truyền ối cứu được thai nhi đã cạn sạch nước ối, nhưng ai không thể thực hiện? - Hình 1

Các bác sĩ thực hiện truyền ối cho thai phụ cạn nước ối tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội. Ảnh: BVCC

Lần này, chị tìm đến Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, xin thực hiện kỹ thuật can thiệp bào thai, truyền ối. Đến viện, bác sĩ siêu âm cho thấy thai nhi đã cạn sạch ối, không còn khả năng nuôi thai 23 tuần.

BS Nguyen Thi Sim – Phó Giám đốc Trung tâm Sàng lọc, Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội cho biết, qua thăm khám, bác sĩ phát hiện thai nhi đang ở tuần 23 đã cạn sạch ối, siêu âm doppler thấy dòng m.áu trong động mạch rốn đảo ngược, không còn khả năng nuôi thai.

Ngay lập tức, sản phụ được chỉ định truyền ối. Sau phau thuat, tinh trang suc khoe chi Y. hoan toan on đinh, được tiếp tục theo dõi tại viện trong 2 tuần. Hôm 5/1, chị sinh con ở tuần 36, em bé 2,2kg chào đời khoẻ mạnh trong niềm hạnh phúc của bác sĩ và gia đình.

Đây là một trong hàng chục trường hợp được bác sĩ Bệnh viện Phụ sản Hà Nội chỉ định truyền ối giữ thai thành công. Phương pháp này được áp dụng từ năm 2019 tại bệnh viện tuyến cuối về sản phụ khoa này.

Vì sao có hiện tượng thiểu ối?

BS Nguyen Thi Sim cho hay nước ối là dung dịch bao quanh thai nhi, đóng vai trò như một môi trường chất lỏng giúp bảo vệ thai nhi khỏi những va đ.ập, sang chấn, n.hiễm t.rùng; đồng thời nó cũng chứa nguồn dinh dưỡng phong phú cần thiết cho thai nhi. Nước ối trong là dấu hiệu thai nhi phát triển ổn định và tử cung người mẹ khỏe mạnh.

Còn thiểu ối là tình trạng nước ối ít hơn bình thường theo t.uổi thai. Có tới 4-5% sản phụ có nguy cơ rơi vào tình trạng thiểu ối. Trong các thai kỳ thể tích nước ối khác nhau.

Nếu trong quá trình khám thai cho thai phụ từ tuần thứ 8 – 40, các bác sĩ luôn có động tác quan sát nước ối cho thai nhi và đ.ánh giá các tình trạng khác của thai. Nếu nước ối bị ít đi, hoặc bị thiếu, bác sĩ có thể đ.ánh giá bằng việc siêu âm rất rõ.

Theo BS Sim, có hai nguyên nhân chính gây nên tình trạng thiểu ối, là do mẹ và do thai nhi. Trong đó, nguyên nhân do mẹ bị rỉ ối hoặc vỡ ối, khiến cho nước ối ra ngoài theo đường â.m đ.ạo làm giảm nước ối trong tử cung. Hoặc do mẹ có một số bệnh lý làm cho quá trình sản xuất nước ối trong bào thai bị ít dần đi, làm nước ối cũng giảm.

Còn nguyên nhân do phía thai, nặng nhất thường là do thận của thai nhi không có, hoặc có nhưng không hoạt động làm cho quá trình tạo nước ối giai đoạn phát triển thai nhi không diễn ra. Tuy nhiên, cũng có tới 30% thiểu ối vẫn chưa rõ nguyên nhân. Những trường hợp này vẫn đang được xem xét và nghiên cứu thêm.

Thiểu ối gây ra nhiều hậu quả nghiêm trọng cho thai nhi. Nặng nề nhất là gây thiểu sản phổi thai nhi, khiến em bé khi ra đời suy giảm chức năng hô hấp; thai nhi chậm phát triển, không đủ cân như những em bé bình thường; thai nhi có thể bị biến dạng mặt, chân tay, thậm chí là lồng ngực, ổ bụng, cột sống; ngôi thai bất thường gây ra tình trạng lưu thai.

Truyền ối không thể thực hiện với trường hợp nào?

Trước kia, thiểu ối không có điều trị đặc hiệu, thông thường bác sĩ chỉ hướng dẫn cho thai phụ uống nhiều nước, nghỉ ngơi nhiều hơn, thậm chí là có một số biện pháp truyền dịch ở tĩnh mạch mẹ… mong lượng dịch trong cơ thể mẹ tăng là nước ối tăng lên. Thực tế hiệu quả những phương pháp này chưa hẳn là cao như mong muốn. Vì thế, đa số các bác sĩ khuyên chủ động đình chỉ thai nghén trước khi đ.ứa b.é chết lưu trong cơ thể người mẹ.

Bởi vậy, với những trường hợp bị thiểu ối, hiện Bệnh viện đã thực hiện kỹ thuật truyền ối, nhằm cứu được các em bé, kéo dài thời gian mang thai và tránh được những dị tật không mong muốn do thiểu ối gây ra.

Trong đó, truyền ối thực chất là truyền dịch bù ối. Đây là kỹ thuật đưa dịch đẳng trương vô khuẩn vào buồng ối, để tăng thể tích nước ối cho bào thai. Tuy nhiên, với kỹ thuật này thiểu ối và màng ối của thai phụ phải còn nguyên vẹn và t.uổi thai trong khoảng 16 – 32 tuần. Việc truyền ối sẽ không thể thực hiện được với một số trường hợp thai nhi nhỏ hơn 16 tuần t.uổi; chống chỉ định ối nhỏ hơn 25mm; thai phụ bị rỉ ối, vỡ ối non hay thai dị dạng, n.hiễm t.rùng cấp.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *