Suốt nhiều năm, ông Karl Johnston bị đau cổ dữ dội mà không rõ nguyên nhân. Cuối cùng, bác sĩ phát hiện nguyên nhân khiến ông đau cổ là do não đang trượt xuống đốt sống cổ.
Ông Karl Johnston bị đau cổ dữ dội suốt 8 năm cho đến khi bị chẩn đoán mắc chứng dị dạng Chiari – ẢNH MINH HỌA: SHUTTERSTOCK
Ông Johnston, 35 t.uổi, sống ở thị trấn Wallasey (Anh). Suốt 8 năm, ông bị đau cổ dữ dội mà không rõ nguyên nhân, theo Mirror .
Không những đau cổ, ông Johnston còn mắc thêm một số triệu chứng khác như suy nhược, chóng mặt, co giật, mỏi và tê ở cánh tay. “Một số ngày, cơn đau dữ dội đến mức tôi đi lại khó khăn và chỉ muốn nằm xuống”, ông Johnston kể lại.
Nhưng đến năm 2016, ông Johnston bị chẩn đoán mắc chứng dị dạng Chiari loại 1. Đây là loại dị dạng Chiar bẩm sinh và hiếm gặp, khiến bộ não trượt xuống đốt sống cổ.
Ông Johnston chỉ mới chia sẻ câu chuyện của mình gần đây với mong muốn nâng cao nhận thức của cộng đồng về chứng dị dạng Chiar. Các chuyên gia cho biết dị dạng Chiari loại 1 thường phát ra khi đã đến t.uổi trưởng thành nhưng những bất thường trong cấu trúc vùng đầu đã xuất hiện từ khi mới sinh.
Trước khi phát bệnh, người mắc hầu như không có triệu chứng gì. Do đó, người mắc chỉ có thể được chẩn đoán khi được chụp MRI đầu.
Trong trường hợp của Johnston, ông từng xuất hiện một số triệu chứng bất thường khi còn là thiếu niên. Tuy nhiên, bác sĩ điều trị cho ông không thể chẩn đoán ra dị dạng Chiari vì chưa từng điều trị bệnh nhân mắc chứng này.
Ông Johnston đã tìm đến sự giúp đỡ của The Brain Charity, tổ chức từ thiện chuyên hỗ trợ những người mắc các bệnh thần kinh tại Anh. Hiện tại, tổ chức này đang phát động chiến dịch ủng hộ tài chính để giúp đỡ những người như ông Johnston, theo Mirror .
Bệnh lạ: Người phụ nữ chỉ cần ngồi dậy là bị trật cột sống
Chỉ cần ngồi dậy, cô Jenny Rowbory sẽ bị trật cột sống. Căn bệnh hiếm gặp này khiến cô phải nằm liệt giường suốt 15 năm qua.
Căn bệnh hiếm gặp khiến cô Jenny Rowbory chỉ cần ngồi dậy là có thể bị trật cột sống – ẢNH MINH HỌA: SHUTTERSTOCK
Cô Jenny (34 t.uổi) sống ở thị trấn Aberangell, xứ Wales (Vương quốc Anh). Cô bị chẩn đoán mắc hội chứng Ehlers Danlos, một chứng rối loạn mô liên kết khiến các khớp xương trở nên rất yếu, theo The Sun.
Thậm chí, mô liên kết giữa hộp sọ và đốt sống cổ của cô Jenny yếu đến mức có có thể bị trật nếu di chuyển mạnh. Cô phải nằm một chỗ và không thể đi đâu. Nếu Jenny di chuyển dù chỉ một chút thì cơ thể cô sẽ phát ra tiếng “rắc” lớn do các đốt sống cổ bị lệch đi.
Mới đây, cô Jenny phải đến bệnh viện cấp cứu vì đốt sống cổ dịch chuyển, gây chèn ép gần như hoàn toàn khí quản, khiến cô khó thở dữ dội. Bệnh viện tiếp nhận và điều trị cho cô trong 5 ngày. Nhưng trên thực tế, các bác sĩ không thể làm gì nhiều vì hội chứng Ehlers Danlos của cô mắc quá nặng.
Vào đầu tháng 1.2021, cô vừa trải qua ca phẫu thuật để khắc phục tình trạng mất ổn định tử cung và một số vấn đề đốt sống cổ.
Hiện tại, cô đang nhờ đến sự giúp đỡ từ cộng đồng để huy động đủ 750.000 bảng Anh (gần 23 tỉ đồng) nhằm sang Mỹ phẫu thuật.
“Jenny bị đau đớn dữ dội suốt cả ngày nhưng không thể hét lên. Ca bệnh của Jenny rất phức tạp và vượt quá kinh nghiệm và khả năng của các bác sĩ phẫu thuật thần kinh ở Vương quốc Anh”, bà Ann Rowbory, mẹ của cô Jenny, cho biết.
Do đó, gây quỹ được 750.000 bảng Anh là con đường duy nhất để cô Jenny có thể được điều trị với những bác sĩ phẫu thuật thần kinh hàng đầu thế giới.
Toàn bộ số t.iền gây quỹ được sẽ phục vụ cho việc chuyên chở cô Jenny đến Mỹ, phẫu thuật và quá trình phục hồi chức năng kéo dài. Sau hơn 1 tháng, gia đình đã gây quỹ được 49.000 bảng Anh, theo The Sun.
